Un hallazgo en una joven paciente con mutaciones genéticas de alto riesgo podría allanar el camino para la detección precoz y la prevención de esta enfermedad, que suele diagnosticarse en etapas avanzadas.
Un hallazgo en una joven paciente con mutaciones genéticas de alto riesgo podría allanar el camino para la detección precoz y la prevención de esta enfermedad, que suele diagnosticarse en etapas avanzadas.

El cáncer de ovario es una de las enfermedades más difíciles de detectar de forma temprana: el 75 % de los casos se identifican cuando ya está en estadios avanzados, reduciendo significativamente las opciones de tratamiento. Sin embargo, un reciente hallazgo en Mayo Clinic abre nuevas esperanzas para su prevención.

El caso de una paciente de 22 años con mutaciones hereditarias en los genes BRCA2 y TP53, que aumentan drásticamente el riesgo de cáncer, permitió a los investigadores detectar cambios tempranos en las células que recubren las trompas uterinas, considerados como posibles señales iniciales del cáncer de ovario antes de que existan síntomas o lesiones visibles.

“Este hallazgo representa un paso importante hacia estrategias de prevención y detección precoz del cáncer de ovario, especialmente en pacientes con riesgo hereditario”, señaló el Dr. Nagarajan Kannan, director del Laboratorio de Biología del Cáncer y Células Madre de Mayo Clinic.

Durante un procedimiento preventivo al que la paciente se sometió por su alto riesgo, el equipo liderado por la Dra. Jamie Bakkum-Gamez descubrió que las células secretoras en las trompas uterinas superaban a las multiciliadas, impulsando una inflamación crónica, un factor vinculado al desarrollo del cáncer. Usando tecnología avanzada de secuenciación de ARN de célula única, se observaron alteraciones en el desarrollo de las células, aportando información valiosa sobre los primeros pasos de la enfermedad.

Este descubrimiento forma parte de un proyecto mayor: la creación de un biobanco vivo de trompas uterinas en Mayo Clinic, donde se cultivan organoides (pequeñas versiones de órganos) a partir de muestras de pacientes para estudiar célula por célula el inicio del cáncer de ovario y diseñar estrategias de prevención de precisión.

“Comprender cómo comienza y se desarrolla el cáncer de ovario permitirá desarrollar herramientas de cribado más tempranas, tratamientos preventivos personalizados y una mejor orientación sobre cirugías preventivas y planificación de la fertilidad”, afirmó la Dra. Bakkum-Gamez.

Actualmente, opciones como el uso de anticonceptivos orales pueden reducir el riesgo de cáncer de ovario hasta en un 50 %. Sin embargo, en este estudio se descubrió que las células de la paciente no presentaban receptores de progesterona, lo que sugiere que estos métodos no siempre serían efectivos en todos los casos de riesgo.

Los investigadores continuarán con el estudio en el biobanco para identificar cómo y dónde se originan los primeros signos de cáncer de ovario, con la esperanza de que este avance contribuya a reducir las tasas de mortalidad de esta enfermedad silenciosa que afecta a miles de mujeres en el mundo.

Más información sobre el estudio en JCO Precision Oncology.